Κυριακή 28 Μαΐου 2017

Οι γιατροί ανακαλύπτουν 13 άτομα που είναι ανθεκτικά σε σοβαρές κληρονομικές ασθένειες – και μπορεί να υπάρχουν ακόμα περισσότεροι

Τελικά υπάρχουν δίπλα μας "υπερήρωες" με πανίσχυρο DNA
Εντοπίστηκαν άνθρωποι με πραγματικά άτρωτο DNA
Μια ανάλυση γονιδιωμάτων άνω του μισού εκατομμυρίου ανθρώπων έφερε για πρώτη φορά στο φως 13 άτομα που είναι υγιέστατα, παρά τις σοβαρές μεταλλάξεις στο DNA τους, οι οποίες συνδέονται με σοβαρές παιδικές ασθένειες.
Οι ειδικοί έσπευσαν να χαρακτηρίσουν αυτούς τους ανθρώπους ως "γενετικούς υπερήρωες" και αναφέρουν ότι η ανακάλυψη ίσως τους οδηγήσει να κατανοήσουν το φαινόμενο!!!
"Ο χαρακτηρισμός των περιπλοκών του γονιδιώματός μας θα αποκαλύψει τελικά στοιχεία που θα μπορούσαν να προάγουν την υγεία με τρόπους που δεν έχουμε καν φανταστεί".
Υπάρχουν 13 άνθρωποι στον κόσμο που θα μπορούσαν να προσφέρουν σωτήριες θεραπείες για ορισμένες από τις πιο επιζήμιες ασθένειες στον κόσμο - αλλά οι γιατροί δεν μπορούν να τους βρουν.
Οι 13 αυτοί άνθρωποι, οι οποίοι έχουν ονομαστεί "γενετικοί υπερήρωες", έχουν παραμείνει υγιείς παρά το γεγονός ότι φέρουν τις ίδιες γενετικές μεταλλάξεις με πολλούς άλλους, οι οποίες οδηγούν σε σοβαρές ασθένειες. 
Καθένας από αυτούς θα έπρεπε να ήταν επιρρεπής σε μελλοντικές διαταραχές όπως η κυστική ίνωση, οι οποίες ξεκινούν στην πρώιμη παιδική ηλικία ως αποτέλεσμα ελαττώματος σε ένα γονίδιο, αλλά αυτοί παραμένουν υγιέστατοι!!!
Έως τώρα θεωρείτο ότι όποιος άνθρωπος έχει την εν λόγω μετάλλαξη, αναπόφευκτα θα αρρωστήσει.
Φαίνεται όμως πως αυτό δεν είναι έτσι τελικά.
Αυτοί οι 13 άνθρωποι δεν είχαν τις συνήθως αναπόφευκτες ασθένειες που συνδέονταν με τη γενετική τους σύσταση. 
Είναι εντελώς ανεπηρέαστοι από τα προβληματικά τους γονίδια.
Το μόνο πρόβλημα είναι ότι οι επιστήμονες δεν έχουν ιδέα ποιοι είναι αυτοί οι άνθρωποι. 
Αναγνωρίστηκαν μόνο τα γονίδιά τους από τους επιστήμονες κατά τη διάρκεια μιας μελέτης του DNA περισσότερων από μισό εκατομμύριο ανθρώπων - έτσι, οι ερευνητές είχαν πρόσβαση μόνο στα γονίδιά τους, όχι στους ίδιους τους ανθρώπους.
Οι άνθρωποι αυτοί συμμετείχαν στο πρόγραμμα Resilience Project, το οποίο εξέτασε 589.000 γενετικούς κώδικες σε μια προσπάθεια να βρει ανθρώπους που έχουν ανοσία στις γενετικές παραλλαγές που συνήθως οδηγούν σε ασθένειες.
"Οι περισσότερες γονιδιωματικές μελέτες επικεντρώνονται στην εύρεση της αιτίας μιας ασθένειας, αλλά βλέπουμε τεράστια ευκαιρία στο να ανακαλύψουμε τι κρατά τους ανθρώπους υγιείς", δήλωσε ο συνιδρυτής του Resilience Project καθηγητής Eric Schadt, από την Ιατρική Σχολή Icahn στο Mount Sinai της Νέας Υόρκης. 
"Εκατομμύρια χρόνια εξέλιξης έχουν δημιουργήσει πολύ περισσότερους προστατευτικούς μηχανισμούς από όσους κατανοούμε σήμερα.
Ο χαρακτηρισμός των περιπλοκών του γονιδιώματός μας θα αποκαλύψει τελικά στοιχεία που θα μπορούσαν να προάγουν την υγεία με τρόπους που δεν έχουμε καν φανταστεί".
Το εμπόδιο
Όμως οι επιστήμονες δεν θα μπορέσουν να αξιοποιήσουν αυτές τις πληροφορίες λόγω του τρόπου με τον οποίο συγκεντρώθηκε η συγκατάθεση για το έργο.
Οι ερευνητές έλαβαν πλήρη συγκατάθεση για να χρησιμοποιήσουν τα γονίδια, αλλά όχι για να μιλήσουν με τους εμπλεκόμενους ανθρώπους.
"Υπάρχει ένα σημαντικό μάθημα εδώ για τους επιστήμονες γονιδιώματος σε όλο τον κόσμο: η αξία οποιουδήποτε έργου γίνεται εκθετικά μεγαλύτερη όταν οι πολιτικές συγκατάθεσης μετά από ενημέρωση επιτρέπουν σε άλλους επιστήμονες να προσεγγίσουν τους αρχικούς συμμετέχοντες στη μελέτη.
Άν μπορούσαμε να έρθουμε σε επαφή με αυτούς τους 13 ανθρώπους, ίσως να βρισκόμασταν ακόμη πιο κοντά στην εύρεση φυσικής προστασίας από ασθένειες. 
Προβλέπουμε να ξεκινήσουμε στο μέλλον μια προοπτική μελέτη που θα περιλαμβάνει μια ευρύτερα χρήσιμη πολιτική συγκατάθεσης" - ", δήλωσε ο Stephen Friend, συνιδρυτής του Resilience Project.
Οι ερευνητές δεν μπόρεσαν να έρθουν εκ νέου σε επαφή με την πλειονότητα των ανθεκτικών ατόμων για περαιτέρω μελέτη λόγω της έλλειψης των απαραίτητων εντύπων συγκατάθεσης", έγραψε ο Daniel MacArthur, γιατρός από το Γενικό Νοσοκομείο της Μασαχουσέτης στις ΗΠΑ, σε σχόλιό του για τη μελέτη.
μετάφραση και επιμέλεια κειμένου thalia - botanologia.gr
αναφορά στο έργο στην ομιλία στο TED με τα λόγια του Stephen Friend.

Sophia Loren - Mambo Italiano

για να μην μελαγχολήσουμε ακόμα περισσότερο αυτό το βροχερό- που δεν το έχουμε συνηθίσει καθόλου- απομεσήμερου του Μαΐου, ας χαρούμε τη  Σοφία Λόρεν να χορεύει Mambo Italiano
και ας χορέψουμε μαζί της!!!
...γιατί το καλοκαίρι θα έρθει!!!

O εγκέφαλός μας ανιχνεύει την ασθένεια των άλλων

Οι αισθήσεις μας της όρασης και της όσφρησης είναι ικανές να αντιλαμβάνονται αν κάποιος νοσεί, ακόμα και αν η ασθένειά του δεν έχει ακόμα εκδηλωθεί, σύμφωνα με νέα έρευνα σουηδών επιστημόνων.
Το ανοσοποιητικό μας σύστημα είναι αποτελεσματικό στην αντιμετώπιση των ασθενειών, όμως δεδομένου ότι αυτό συνεπάγεται σημαντική δαπάνη ενέργειας για τον οργανισμό, οι επιστήμονες υποθέτουν ότι η αποφυγή των ασθενειών αποτελεί μέρος του ενστίκτου της επιβίωσής μας.
Τώρα τα ευρήματα μελέτης ερευνητών από το Ινστιτούτο Καρολίνσκα της Σουηδίας φαίνεται να επιβεβαιώνουν αυτήν την υπόθεση.

Συγκεκριμένα, οι επιστήμονες διαπίστωσαν ότι ο ανθρώπινος εγκέφαλος είναι ικανός -μέσω της αίσθησης της όρασης και της όσφρησης- να εντοπίζει μια ασθένεια σε άλλους πριν ακόμα αυτή εμφανιστεί και ότι,  για λόγους αυτοπροστασίας του οργανισμού μας, τείνουμε -χωρίς να το συνειδητοποιούμε- να αποφεύγουμε τη συναναστροφή μας με τα άτομα αυτά.

«Η μελέτη μας δείχνει ότι ο ανθρώπινος εγκέφαλος είναι πολύ καλός στο να εντοπίζει μια ασθένεια στους άλλους και ότι αυτό κινητοποιεί τη συμπεριφορά αποφυγής», δήλωσε ο επικεφαλής ερευνητής κ. Mats Olsson, καθηγητής στο Τμήμα Κλινικής Νευροεπιστήμης του Ινστιτούτου Καρολίνσκα.

Για τους σκοπούς της έρευνας οι επιστήμονες ενέχυσαν αβλαβή τμήματα βακτηριδίων στον οργανισμό μιας ομάδας εθελοντών προκειμένου να ενεργοποιήσουν την ανοσολογική αντίδραση του οργανισμού τους.

Έτσι, οι εθελοντές ανέπτυξαν τα κλασικά συμπτώματα της νόσου  - κόπωση, πόνο και πυρετό- για μερικές ώρες, κατά τις οποίες οι ερευνητές έλαβαν δείγματα των οσμών των συμμετεχόντων.
Επίσης, τους φωτογράφισαν και τους μαγνητοσκόπησαν.

Στη συνέχεια το εγκεχυμένο υλικό εξαφανίστηκε από το σώμα τους και μαζί με αυτό και τα συμπτώματα.

Μια δεύτερη ομάδα εθελοντών κλήθηκε ακολούθως να μυρίσει τις οσμές και να δει τις φωτογραφίες της πρώτης ομάδας, καθώς και της ομάδας ελέγχου, η οποία περιελάμβανε υγιή άτομα.
Στόχος ήταν οι εθελοντές τις δεύτερης ομάδας να βαθμολογήσουν το πόσο τους άρεσαν οι απεικονιζόμενοι, ενώ παράλληλα υποβάλλονταν σε μαγνητική τομογραφία προκειμένου να καταγραφεί η αντίδραση του εγκεφάλου τους.

Στη συνέχεια οι συμμετέχοντες της δεύτερης ομάδας καλούνταν να δηλώσουν, κοιτάζοντας απλώς τις φωτογραφίες, ποιοι από τους απεικονιζομένους τους φαίνονταν άρρωστοι, ποιους θεωρούσαν ελκυστικούς και με ποιους θα μπορούσαν να έχουν κοινωνικές συναναστροφές.

«Η μελέτη μας δείχνει ότι οι άνθρωποι τείνουν να προτιμούν τους υγιείς ανθρώπους και είναι πιο πρόθυμοι να συνάψουν σχέσεις μαζί τους συγκριτικά με τους αρρώστους», είπε ο κ. Mats Olsson.

Ο καθηγητής πιστεύει ότι αυτό αποτελεί μια βιολογική επιβεβαίωση ότι η επιβίωση συνεπάγεται εκ φύσεως την αποφυγή της μόλυνσης.

«Η κοινή λογική μάς λέει ότι πρέπει να υπάρχει ένα βασικό ρεπερτόριο συμπεριφοράς που στηρίζει το ανοσοποιητικό σύστημα.
Η αποφυγή ωστόσο δεν αποτελεί απαραίτητα μια καλή επιλογή αν κάποιος έχει μια στενή σχέση με το άτομο που νοσεί», επισημαίνει ο ειδικός.
Και προσθέτει: «Για παράδειγμα, υπάρχουν λίγα άτομα εκτός από τα παιδιά σας που θα θέλατε να τα φιλήσετε ενώ είναι κρυωμένα.
Με άλλα λόγια ένα σήμα ύπαρξης ασθένειας μπορεί να ενισχύσει την επιθυμία για φροντίδα σε μια στενή σχέση».

Η έρευνα δημοσιεύτηκε στο επιστημονικό έντυπο «Proceedings of  the National Academy of  Sciences».
~~~~~~~~~~~~~~~~~~
vita.gr
photo:google.gr