Τελικά υπάρχουν δίπλα μας "υπερήρωες" με πανίσχυρο DNA
Εντοπίστηκαν άνθρωποι με πραγματικά άτρωτο DNA
Μια ανάλυση γονιδιωμάτων άνω του μισού εκατομμυρίου ανθρώπων έφερε για πρώτη φορά στο φως 13 άτομα που είναι υγιέστατα, παρά τις σοβαρές μεταλλάξεις στο DNA τους, οι οποίες συνδέονται με σοβαρές παιδικές ασθένειες.
Οι ειδικοί έσπευσαν να χαρακτηρίσουν αυτούς τους ανθρώπους ως "γενετικούς υπερήρωες" και αναφέρουν ότι η ανακάλυψη ίσως τους οδηγήσει να κατανοήσουν το φαινόμενο!!! "Ο χαρακτηρισμός των περιπλοκών του γονιδιώματός μας θα αποκαλύψει τελικά στοιχεία που θα μπορούσαν να προάγουν την υγεία με τρόπους που δεν έχουμε καν φανταστεί".
Υπάρχουν 13 άνθρωποι στον κόσμο που θα μπορούσαν να προσφέρουν σωτήριες θεραπείες για ορισμένες από τις πιο επιζήμιες ασθένειες στον κόσμο - αλλά οι γιατροί δεν μπορούν να τους βρουν.
Οι 13 αυτοί άνθρωποι, οι οποίοι έχουν ονομαστεί "γενετικοί υπερήρωες", έχουν παραμείνει υγιείς παρά το γεγονός ότι φέρουν τις ίδιες γενετικές μεταλλάξεις με πολλούς άλλους, οι οποίες οδηγούν σε σοβαρές ασθένειες.
Καθένας από αυτούς θα έπρεπε να ήταν επιρρεπής σε μελλοντικές διαταραχές όπως η κυστική ίνωση, οι οποίες ξεκινούν στην πρώιμη παιδική ηλικία ως αποτέλεσμα ελαττώματος σε ένα γονίδιο, αλλά αυτοί παραμένουν υγιέστατοι!!!
Έως τώρα θεωρείτο ότι όποιος άνθρωπος έχει την εν λόγω μετάλλαξη, αναπόφευκτα θα αρρωστήσει.
Φαίνεται όμως πως αυτό δεν είναι έτσι τελικά.Αυτοί οι 13 άνθρωποι δεν είχαν τις συνήθως αναπόφευκτες ασθένειες που συνδέονταν με τη γενετική τους σύσταση.
Είναι εντελώς ανεπηρέαστοι από τα προβληματικά τους γονίδια.
Το μόνο πρόβλημα είναι ότι οι επιστήμονες δεν έχουν ιδέα ποιοι είναι αυτοί οι άνθρωποι.
Αναγνωρίστηκαν μόνο τα γονίδιά τους από τους επιστήμονες κατά τη διάρκεια μιας μελέτης του DNA περισσότερων από μισό εκατομμύριο ανθρώπων - έτσι, οι ερευνητές είχαν πρόσβαση μόνο στα γονίδιά τους, όχι στους ίδιους τους ανθρώπους.
Οι άνθρωποι αυτοί συμμετείχαν στο πρόγραμμα Resilience Project, το οποίο εξέτασε 589.000 γενετικούς κώδικες σε μια προσπάθεια να βρει ανθρώπους που έχουν ανοσία στις γενετικές παραλλαγές που συνήθως οδηγούν σε ασθένειες.
"Οι περισσότερες γονιδιωματικές μελέτες επικεντρώνονται στην εύρεση της αιτίας μιας ασθένειας, αλλά βλέπουμε τεράστια ευκαιρία στο να ανακαλύψουμε τι κρατά τους ανθρώπους υγιείς", δήλωσε ο συνιδρυτής του Resilience Project καθηγητής Eric Schadt, από την Ιατρική Σχολή Icahn στο Mount Sinai της Νέας Υόρκης.
"Εκατομμύρια χρόνια εξέλιξης έχουν δημιουργήσει πολύ περισσότερους προστατευτικούς μηχανισμούς από όσους κατανοούμε σήμερα.
Ο χαρακτηρισμός των περιπλοκών του γονιδιώματός μας θα αποκαλύψει τελικά στοιχεία που θα μπορούσαν να προάγουν την υγεία με τρόπους που δεν έχουμε καν φανταστεί".
Το εμπόδιο
Όμως οι επιστήμονες δεν θα μπορέσουν να αξιοποιήσουν αυτές τις πληροφορίες λόγω του τρόπου με τον οποίο συγκεντρώθηκε η συγκατάθεση για το έργο.
Οι ερευνητές έλαβαν πλήρη συγκατάθεση για να χρησιμοποιήσουν τα γονίδια, αλλά όχι για να μιλήσουν με τους εμπλεκόμενους ανθρώπους.
"Υπάρχει ένα σημαντικό μάθημα εδώ για τους επιστήμονες γονιδιώματος σε όλο τον κόσμο: η αξία οποιουδήποτε έργου γίνεται εκθετικά μεγαλύτερη όταν οι πολιτικές συγκατάθεσης μετά από ενημέρωση επιτρέπουν σε άλλους επιστήμονες να προσεγγίσουν τους αρχικούς συμμετέχοντες στη μελέτη.
Άν μπορούσαμε να έρθουμε σε επαφή με αυτούς τους 13 ανθρώπους, ίσως να βρισκόμασταν ακόμη πιο κοντά στην εύρεση φυσικής προστασίας από ασθένειες.
Προβλέπουμε να ξεκινήσουμε στο μέλλον μια προοπτική μελέτη που θα περιλαμβάνει μια ευρύτερα χρήσιμη πολιτική συγκατάθεσης" - ", δήλωσε ο Stephen Friend, συνιδρυτής του Resilience Project.
Οι ερευνητές δεν μπόρεσαν να έρθουν εκ νέου σε επαφή με την πλειονότητα των ανθεκτικών ατόμων για περαιτέρω μελέτη λόγω της έλλειψης των απαραίτητων εντύπων συγκατάθεσης", έγραψε ο Daniel MacArthur, γιατρός από το Γενικό Νοσοκομείο της Μασαχουσέτης στις ΗΠΑ, σε σχόλιό του για τη μελέτη.
αναφορά στο έργο στην ομιλία στο TED με τα λόγια του Stephen Friend.
